acidemia propiónica

se debe a una deficiencia de propionil-CoA-carboxilasa. Esta entidad se caracteriza por una elevada concentración de ácido propiónico, tanto en plasma como en orina, y por una excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico. Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer problemas neurovegetativos con distrés respiratorio, apneas, bradicardia, hipotermia y estado comatoso. La deshidratación y la hepatomegalia son también hallazgos frecuentes Recientemente se ha descrito un caso de acidemia propiónica de presentación adulta, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron corea y demencia.